폼페병(Pompe Disease)이란?

폼페병의 발생 기전

폼페병은 GAA 결핍으로 과도한 양의 글리코겐(Glycogen)이 주로 근육 세포의 리소좀 내에 축적되어 발생하는 비가역적 진행성 신경 근육질환입니다.1-3

  • 폼페병은 리소좀 내에서 글리코겐을 분해하는 효소인 GAA(Acid α-glucosidase)가 결핍되어 발생하는 유전성 희귀질환입니다.1-3
  • GAA 효소가 부족하게 되면 과도한 양의 글리코겐이 여러 세포, 특히 근육 세포의 리소좀 내에 축적되어, 비가역적인 근육 손상이 유발되는 진행성 신경 근육 질환입니다.1-3
     
  • 유병률은 유형별로 차이가 있으며, 영아 발병형 폼페병(IOPD)의 경우, 대만 및 독일 연구에 따르면 1/35,000부터 1/138,000으로 다양하게 보고되고 있습니다.1
  • 후기 발병형 폼페병(LOPD)의 경우, 1/57,000으로 추정 보고된 바 있으며, 네덜란드에서 발병률이 높은 것으로 보고된 바 있습니다.1
     

폼페병은 GAA 결핍으로 과도한 양의 글리코겐(Glycogen)이 주로 근육 세포의 리소좀 내에 축적되어 발생하는 비가역적 진행성 신경 근육 질환입니다.1-3

※ 약사법 제68조 제6항, 의약품 등의 안전에 관한 규칙 제78조 제1항에 따라 전문의약품의 대중광고는 엄격히 금지되는 바, 본 자료는 광고를 위한 목적으로 제작된 것이 아니며, 질환에 대한 정보 제공을 목적으로 하고 있습니다. 실제 “폼페병” 진단과 치료는 전문의를 통한 의학적인 방법과 절차에 따라야 합니다.

 

FVC, forced vital capacity; IOPD, infantile-onset pompe disease.
 

    1. 이동환. Chapter 1. 폼페병에 대한 임상적 개괄. 리소좀 축적질환의 진단과 치료지침. 대한유전성대사질환학회. 2015;3:8-19.
    2. 진동규외. 대한유전성대사질환학회. 리소좀 축적질환의 진단과 치료지침. Chapter 5. 폼페병의 관리 및 치료. 2015;3:76-108.
    3. AANEM. Muscle Nerve 2009;40:149-160.
    4. Llerena Junior JC, et al. Arq Neuropsiquiatr. 2016;74(2):166-176.
    5. van der Ploeg AT, et al. N Engl J Med. 2010;362(15):1396-1406.
    6. Barba-Romero MA , et al. Rev Neurol. 2012;54(8):497-507.
    7. Van der Beek NA, et al. Mol Genet Metab. 2011;104(1-2):129-136.
    8. van CI van Capelle. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):65.

폼페병의 유형 및 증상

폼페병 환자에서 글리코겐이 호흡근, 심근, 골격근에 축적되면 호흡 및 운동 기능이 서서히 떨어지게 되고, 치료하지 않는 경우 조기에 사망할 수 있습니다.1,2

  • 폼페병은 발병시기에 따라 영아 발병형 폼페병(IOPD)과 후기 발병형 폼페병(LOPD)으로 구분됩니다.3,4

IOPD(영아형 폼페병) 환자들의 증상9
 

  • IOPD 환자의 경우, 대부분 생후 1년 이내에 치명적인 심장 및 호흡 부전으로 빠르게 진행되어 사망에 이르게 됩니다.10,11

LOPD(후기 발병형 혹은 성인형 폼페병) 환자들의 증상

  • LOPD 환자의 경우, 질병 진행이 느리고, 경과가 다양하나 점진적인 호흡기계, 골격계, 심장 관련 문제로 조기 사망할 가능성이 높습니다.11

폼페병 증상 체크리스트1

IOPD, infantile-onset pompe disease; LOPD, late-onset pompe disease.
 

    1. AANEM. Muscle Nerve 2009;40:149-160.
       
    2. Van der Ploeg AT, et al. N Engl J Med 2010;362(15):1396-1406.
    3. 이동환. Chapter 1. 폼페병에 대한 임상적 개괄. 리소좀 축적질환의 진단과 치료지침. 대한유전성대사질환학회. 2015;3:8-19.
    4. 진동규외. 대한유전성대사질환학회. 리소좀 축적질환의 진단과 치료지침. Chapter 5. 폼페병의 관리 및 치료. 2015;3:76-108.
    5. Cupler EJ, et al. Muscle Nerve. 2012;45(3):319-333.
    6. Raben N, Plotz P, Byrne BJ. Curr Mol Med. 2002;2(2):145-166.
    7. Manganelli F, Ruggiero L. Acta Myol. 2013;32(2):82‒84.
    8. Hagemans MLC, et al. J Neurol. 2007;254(7):941-5.
    9. 유한욱 외. Chapter 3. 폼페병의 임상양상. 리소좀 축적질환의 진단과 치료지침. 대한유전성대사질환학회. 2015;3:30-51.
    10. Lagler FB, et al. JIMD Rep. 2019;49(1):89‒95.
    11. Güngör D, et al. Orphanet J Dis. 2011;6:34.
    12. Hirschhorn R et al. Glycogen storage disease type II: acid α-glucosidase (acid maltase) deciency. In: Scriver CR et al, eds. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3389-3420. 
    13. van der Beek N, et al. Orp anet J Rare Dis. 2012;7:88. 
    14. Mellies U, et al. Neurology. 2001;57(7):1290-1295. 
    15. Mellies U, et al. Respir Med. 2009;103(4):477-484.
    16. Kishnani PS, et al. Genet Med. 2006;8(5):267-288. 
    17. Leslie N, Bailey L... Available at. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1261/ (Last accessed on Oct 2022)

※ 약사법 제68조 제6항, 의약품 등의 안전에 관한 규칙 제78조 제1항에 따라 전문의약품의 대중광고는 엄격히 금지되는 바, 본 자료는 광고를 위한 목적으로 제작된 것이 아니며, 질환에 대한 정보 제공을 목적으로 하고 있습니다. 실제 폼페병 진단과 치료는 전문의를 통한 의학적인 방법과 절차에 따라야 합니다.

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MAT-KR-2202377-2.0-11/2022